La involucra la extirpación y el examen de un pequeño trozo de tejido del cuerpo. Lasbiopsias de músculo y nervio se usan para diagnosticar trastornos neuromusculares y también pueden revelar si una persona es portadora de un gen anormal que pueda pasarse a los niños. Se extirpa una pequeña muestra de músculo y nervio bajo anestesia local y se estudia bajo el microscopio. La muestra puede extraerse quirúrgicamente, a través de una hendidura en la piel, o por biopsia con aguja, en la cual se inserta a través de la piel una aguja hueca fina dentro del músculo. Un pequeño trozo de músculo o nervio queda en la aguja hueca cuando ésta se extrae del cuerpo. Generalmente la biopsia se hace en un centro de pruebas ambulatorio. La biopsia cerebral , usada para determinar el tipo de tumor, requiere de una operación para extirpar un pequeño trozo del cerebro o tumor. Realizada en un hospital, esta operación es más riesgosa que la biopsia muscular e implica un período de recuperación más extenso.